Sono esattamente 20.701 le persone affette da malattie rare residenti in Emilia-Romagna. Nel 2016 la spesa sanitaria nel 2016 ha superato i 36 milioni di Euro.

Se ne parlato ieri a Bologna, durante un convegno organizzato dalla Regione che ha visto coinvolti medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia e associazioni.

Sono definite malattie rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. L’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi. Proprio perché rare  rappresentano un problema rilevantissimo per gli ammalati  e i loro familiari per avere informazioni sulle malattie sui percorsi per la diagnosi e la cura. 

Da giugno 2007 a dicembre 2016 emerge che il 27,8% delle certificazioni di malattia rara viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni), il 21,4% nella fascia compresa tra i 35 e i 49 anni. Le patologie rare riguardano il sangue, il sistema nervoso centrale, l'apparato visivo e le malformazioni congenite: rappresentano il 48,5% del totale delle diagnosi. Il 18,7% dei pazienti certificati dai Centri della Regione è residente altrove, a dimostrazione di una forte "attrattivita'" delle strutture emiliano-romagnole. "L'attenzione della Regione su questo tema è molto alta - sottolinea l'assessore alle Politiche per la salute, Sergio Venturi-. Le persone affette sono doppiamente colpite: dalla patologia in se', che spesso e' difficile da diagnosticare e trattare, e dall'inevitabile senso di solitudine e abbandono che l'aggettivo 'raro' porta ingiustamente con sé".

"Noi - prosegue Venturi - non vogliamo che sia così: le malattie rare rappresentano un indicatore imprescindibile attraverso cui verificare la qualita' e il valore del Servizio sanitario regionale. Massimo impegno, dunque, da parte nostra, nel garantire percorsi diagnostici e terapeutici adeguati. Siamo in attesa della pubblicazione del Decreto sui nuovi Lea, i livelli essenziali di assistenza, all'interno del quale l'elenco delle malattie rare sarà integrato con un centinaio di nuove patologie".

Il motore di ricerca regionale delle malattie rare. Per sapere a chi rivolgersi, per sapere come comportarsi. Il motore di ricerca delle malattie rare realizzato dalla Regione serve per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti dal Servizio sanitario regionale dell’Emilia-Romagna.

La Regione ha istituito diverse reti cliniche integrate per le malattie rare secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie. Complessivamente le reti Hub & Spoke già avviate - che hanno in carico oltre il 40% dei pazienti residenti - riguardano malattie emorragiche congenite (Mec), emoglobinopatie, glicogenosi, malattie rare pediatriche, scheletriche, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, malattie metaboliche ereditarie, sclerosi laterale amiotrofica. Alcune di queste reti sono in fase di revisione, per esempio quella delle Mec, i cui centri dovranno possedere i requisiti di accreditamento previsti a livello nazionale. 

Dal 2011, grazie alla disponibilità di nuove metodiche di diagnosi precoce delle patologie metaboliche ereditarie, è stato avviato il progetto regionale di allargamento dello screening neonatale: si riferisce sia al percorso diagnostico che all'organizzazione della rete assistenziale dei pazienti. Attualmente il Centro regionale di screening neonatale, costituito dal laboratorio centralizzato e dal centro clinico dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato competenze importanti, a livello di laboratorio e di clinica. Lo screening permette di diagnosticare in epoca perinatale oltre 40 malattie. Anche di questo si è parlato al convegno, durante il quale gli specialisti dei centri di riferimento regionali hanno svolto interventi formativi sulla malattia di Pompe, la drepanocitosi, le amiloidosi e le porfirie. (dire)