Quello che sappiamo sulle malattie rare più diffuse sul nostro territorio

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I casi malattie rare in carico alla Regione Emilia-Romagna nel 2023 sono in aumento. Rispetto al 2022, i casi totali sono oltre 51mila, rispetto ai 46mila dell’anno precedente (+11% circa). Con malattie rare si intendono tutte quelle patologie che colpiscono meno di una persona su duemila. In Italia se ne contano circa seicento, divise in quattrocento raggruppamenti. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ne stima, però, oltre 7mila, le quali colpiscono, solo in Europa, tra i 27 e i 36 milioni di persone.

Il quadro locale

In Emilia-Romagna, nel 2023, sono stati 51.495, di cui il 17,3% residente in altre regioni italiane. Tra i residenti le patologie più diffuse sono cheratocono (2.594 casi), sarcoidosi (2.522) e sclerosi sistemica progressiva (2.101), con il 23,2% delle certificazioni che viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni).

Dei casi totali, oltre il 40% (20.670) sono presi in carico dagli ospedali di Bologna, rispettivamente: 7.809 per l’Ausl, 11.530 per l’azienda ospedaliera dell’Università di Bologna, 1.331 per l’Istituto ortopedico Rizzoli. Il numero sale a quasi 21mila casi considerando anche l’Ausl di Imola (243 casi).

Nel dicembre del 2023, la Regione Emilia-Romagna ha avviato un progetto per la realizzazione del primo dei centri per le malattie rare. L’obiettivo è quello di comprendere tutte le professionalità coinvolte nel trattamento di malattie rare, permettendo loro di fare rete e condividere informazioni, anche in tempo reale, necessarie per la presa in carico del paziente. Inoltre, già da diversi anni l’Emilia-Romagna collabora attivamente con la Regione Veneto, la Regione Friuli-Venezia Giulia, e le Province Autonome di Trento e Bolzano al fine di “individuare protocolli farmacologici per i pazienti con malattia rara”.

Tra le patologie rare, quelle più comuni in Emilia-Romagna riguardano il sistema nervoso, che rappresentano il 15,9 delle diagnosi. Il secondo tipo di patologie più diagnosticate riguarda le malformazioni, a cui seguono le malattie del sangue e quelle della cute.

Fasce d'età

Rispetto all’età, le diagnosi più comuni per l’età pediatrica riguardano le malformazioni congenite e le malattie delle ghiandole endocrine. Per la fascia 15-64, le patologie più comuni sono quelle del sistema nervoso, quelle del sangue, quelle della pelle e quelle dell’apparato visivo. Per la fascia oltre i 65 anni, le malattie più riscontrate sono quelle del sistema nervoso, quelle dell’apparato visivo e quelle del sistema respiratorio.

Non ci sono grandi differenze nella casistica differenziata per sesso. Fanno eccezione le malattie delle ghiandole endocrine, molto più comuni nelle donne, così come quelle relative al sistema osteomuscolare; negli uomini, invece, sono più comuni le patologie del sistema nervoso, quelle che colpiscono la pelle e quelle relative al metabolismo.

Tumori rari

Un’apposita sezione del documento contenente i dati diffusi dall’Emilia-Romagna è relativa ai tumori rari. Nel testo vengono spiegate le principali azioni della Regione per la presa in carico dei pazienti e per la ricerca sui diversi tipi di cancro. “In Regione Emilia-Romagna si è istituito un gruppo di lavoro costituito dai clinici con la maggiore casistica ed esperienza, così come evidenziato dall’esame dei dati ricevuti in merito dalle Aziende Sanitarie. Il gruppo di lavoro ha individuato come primo obiettivo la definizione della rete dei tumori stromali gastrointestinali (GIST) e dei Sarcomi viscerali”, attorno ai quali “si è costituito il tavolo tecnico sul tema specifico”.

Nel 2014, la Commissione Europea ha “previsto la necessità di costituire degli European Reference Network (ERN) per le malattie rare e i tumori rari. Tutti i centri clinici della Regione Emilia-Romagna candidati per i tumori rari hanno ricevuto l’endorsement e sono poi entrati quali full members nei rispettivi ERN”.

Malattie rare, report 2023

Tutti i dati e i grafici fin qui mostrati sono stati forniti dalla Regione Emilia-Romagna, che lo scorso sabato li ha presentati in un convegno a Bologna organizzato dall’assessorato alle Politiche per la salute.

Esenzione e screening

In Emilia-Romagna, tutte le prestazioni volte alle diagnosi sono erogate in esenzione dai ticket. “Nel caso di conferma di diagnosi di malattia rara – si legge sul sito della Regione – il centro di riferimento che ha preso in carico il paziente inserisce i dati del paziente nel sistema informativo regionale per le malattie rare (SIMR) e consegna la certificazione di diagnosi all’assistito dopo averla firmata e timbrata. Il Distretto di residenza del paziente – collegato al SIMR – visualizzerà un attestato di esenzione (distinto dalla certificazione di diagnosi), autogenerato dal SIMR a seguito della nuova diagnosi. In sede di diagnosi presso il centro di riferimento, l’assistito deciderà se farsi recapitare direttamente a domicilio l’attestato di esenzione, e tale informazione sarà registrata sul SIMR e visualizzata dal Distretto di residenza. Nel caso in cui l’assistito decida di riceverlo a domicilio, il Distretto stamperà, firmerà e timbrerà l’attestato per poi inviarlo al domicilio del paziente”.
L’esenzione può essere estesa a tutte le prestazioni correlabili al monitoraggio della patologia rara. Non esiste, infatti, un elenco tassativo delle prestazioni erogabili in esenzione o meno, ma la scelta ricade tra le responsabilità del medico.

I test per le diagnosi riguardano anche i neonati: a tutti i bimbi e le bimbe che nascono in Emilia-Romagna, viene eseguita una piccola puntura sul tallone con l’obiettivo di individuare eventuali malattie che, se non riconosciute precocemente, potrebbero condizionarne negativamente lo sviluppo.

Il quadro nazionale

Nel 2023 l’Italia ha approvato un nuovo Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026, individuando obiettivi e azioni specifiche nell’assistenza ai pazienti. I punti più importanti riguardano diagnosi, prevenzione primaria, presa in carico, percorsi assistenziali, formazione e informazione, ma anche registri, sistemi di monitoraggio e ricerca scientifica. Anche se in Italia le fonti di informazione sono tante, “le persone con malattia rara e i loro familiari – si legge all’interno del Piano – continuano a segnalare difficoltà nell’ottenere le informazioni di loro interesse, validate e aggiornate. Allo stesso modo, i professionisti della salute hanno difficoltà ad accedere ad alcune di queste informazioni”. Per questo, “l’informazione può essere quindi considerata ancora oggi come una delle maggiori criticità per le malattie rare”.

Oltre a questo, spesso i problemi dei pazienti e dei loro familiari risultano simili a prescindere dalla patologia da curare: ritardo e a volte assenza di diagnosi, mancanza di una terapia risolutiva, difficoltà a fare ricerca, elevato carico assistenziale. Il Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026 si pone l’obiettivo di fornire “risposte più concrete, più vicine ai malati e alle loro famiglie”. Finanziato con 50 milioni di euro, con il Piano “dotiamo le persone con malattia rara di uno strumento di approccio terapeutico di presa in carico e di percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale – ha detto il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato –. Il Piano è stato pensato per semplificare i percorsi e snellire le parti più burocratiche; se mettiamo a terra quanto previsto, il peso sulla famiglia sarà sicuramente più lieve".