Malattie rare: nasce il centro di coordinamento regionale

Nasce il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare. In Emilia Romagna infatti, sono oltre 35mila i pazienti affetti registrati dai 141 Centri di riferimento in 15 ospedali.  Tra i residenti (poco meno di 29mila) portatori di malattie rare, il 24,7% delle certificazioni avviene in età pediatrica (da 0 a 14 anni), con un ulteriore picco tra i 40 e i 54 anni (19,9%). Confermata la forte attrattività della regione, dove sono indagate alla nascita tutte le malattie previste dal panel nazionale ed è garantito un modello di assistenza Hub & Spoke

 Il cheratocono, malattia degenerativa della cornea. La sclerosi sistemica progressiva, patologia autoimmune del sistema connettivo. Il lichen sclerosus et atrophicus, malattia infiammatoria cronica. Sono solo alcune delle patologie che colpiscono gli oltre 35mila pazienti affetti da malattie rare, registrati dai 141 Centri di riferimento in Emilia-Romagna negli ultimi dodici anni (2007- ottobre 2019). Una rete complessa e articolata, che d’ora in poi potrà avvalersi di uno strumento in più: il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare, voluto dalla Regione e approvato da una recente delibera di Giunta.

Struttura e funzioni del Centro

Il Centro, previsto peraltro da uno specifico Accordo Stato-Regioni, è individuato presso la Direzione generale Cura della Persona, Salute e Welfare - Servizio Assistenza Ospedaliera. Svolgerà le proprie funzioni avvalendosi di un organismo operativo, che dovrà supportare la programmazione e l’organizzazione sanitaria. Il Centro potrà contare inoltre su un organismo consultivo, che consentirà alla Regione di attingere in via sistematica all’ampio patrimonio di conoscenze e competenze delle componenti sanitaria, clinica e associativa. Sarà composto da funzionari competenti della Direzione generale, da una componente delle direzioni delle Aziende sanitarie, dei professionisti clinici dei centri di riferimento, dei medici di medicina generale/pediatri di libera scelta, dei Servizi territoriali e delle farmacie ospedaliere. L’organismo consultivo, a sua volta, si avvarrà della partecipazione delle associazioni dei pazienti maggiormente rappresentative sul territorio regionale in relazione ai temi trattati.

Malattie rare, i numeri del Report regionale

Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000, non sempre immediatamente diagnosticabili a causa della grande variabilità di segni e sintomi, purtroppo spesso croniche, degenerative, e con un forte impatto a livello psicologico e sociale.

Dai dati ricavati dal Registro regionale per le malattie rare e contenuti nel Report regionale, che si riferiscono al periodo giugno 2007- 31 ottobre 2019, i casi di malattia rara registrati dai 141 Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 35.097, di cui 28.886 residenti in regione e 6.211 (il 17,6%) in altre regioni, a dimostrazione di una forte “attrattività” dei Centri emiliano-romagnoli.

Tra i residenti, il 24,7% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni); la rilevazione di questo dato ha portato alla creazione di una rete specifica sulle malattie rare pediatriche, istituita nel 2011. Un ulteriore picco si osserva nella fascia compresa tra i 40 e i 54 anni (19,9%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in base alle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle certificazioni (55%) viene effettuata dalle Aziende Ospedaliero-Universitarie; il 41% dei pazienti emiliano-romagnoli presi in carico fa riferimento agli ospedali della Città metropolitana di Bologna.

Nel Report regionale il gruppo di malattie rare più rappresentato è quello delle patologie a carico del sistema nervoso (sia centrale che periferico) che rappresentano il 17,9% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (12,9% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) costituiscono poco più della metà delle diagnosi: 50,4%. 

L’impegno della Regione

Il Sistema informativo malattie rare, attivo in Emilia-Romagna dal 2007, ha messo in rete i principali “attori” coinvolti nell’assistenza al paziente: i centri clinici autorizzati alla diagnosi, i servizi preposti al rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni ritenute correlabili alla patologia, e i servizi farmaceutici ospedalieri, permettendo la redazione del certificato diagnostico, la produzione del tesserino di esenzione e la completa informatizzazione dei piani terapeutici. Dal 2015 un’ulteriore integrazione del Sistema ha consentito la prescrizione di alimenti speciali per i pazienti con malattie metaboliche ereditarie che richiedono regimi dietetici specifici.

All’interno della Rete per le malattie rare la Regione Emilia-Romagna ha istituito inoltre diverse reti secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie; reti che hanno promosso la definizione di protocolli diagnostico-assistenziali condivisi tra i professionisti, in modo da uniformare i percorsi di presa in carico. Tutti i piani terapeutici personalizzati per i pazienti con malattia rara sono informatizzati.

Lo screening neonatale

Da ottobre 2016 anche lo screening neonatale per le malattie endocrine e metaboliche è entrato nei Livelli essenziali di assistenza, ed è stato definito il panel di patologie che deve essere offerto a tutti i nuovi nati in Italia. In Emilia-Romagna già nel 2011 era stato avviato il progetto di allargamento dello screening, con la definizione del percorso diagnostico e l’organizzazione della rete assistenziale. Attualmente il sistema regionale, costituito dal laboratorio di screening e dal centro clinico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato un’importante competenza laboratoristica e clinica e indaga tutte le malattie previste dal panel nazionale, garantendo ai piccoli pazienti la presa in carico nei Centri di alta specializzazione.