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Cronaca

Diego, 10 mesi e una malattia rarissima. Per lui una raccolta fondi: "Vogliamo dargli un'infanzia serena"

In cinque giorni donati oltre 9mila euro. Non ci sono cure, l'unica speranza è la ricerca scientifica

Diego ha 10 mesi e soffre di una malattia genetica rarissima. Cinque mesi fa, i suoi genitori si sono accorti che non riusciva a sollevare bene la testa, una regressione motoria, ma mai avrebbero immaginato una diagnosi simile: Gangliosidosi gm1.

Una patologia degenerativa per la quale non esiste ancora una cura, una di quelle malattie che in media colpisce un neonato su 200mila, che credi non possa mai colpire la tua famiglia. 

Ne esistono tre tipi, quella che esordisce prima dei 6 mesi di vita, come nel caso di Diego, è la più grave. La malattia avanza velocemente e non c'è, appunto, ancora una cura. La speranza è tutta affidata alla ricerca scientifica. Nel mondo ci sono soltanto tre trial sperimentali – due in Europa e uno in America – e accedervi è molto difficile, i protocolli sono rigidi.

Così al momento Diego non rientra tra i pochissimi neonati in cura sperimentale. A giugno, forse, potrebbe aprirsi uno spiraglio. I genitori aspettano una risposta da Londra, si tratta di una terapia in fase preliminare. Intanto sono seguiti da un'équipe dell'ospedale di Imola e del Sant'Orsola.

"Alcune malattie metaboliche enzimatiche sono così rare da non avere neanche un nome – ci spiega il padre di Diego – l'unica speranza è la ricerca. In Italia non c'è nessun trial e credo che se ci fosse sarebbe più facile adesso per noi accedervi. È fondamentale ribadirlo: solo la ricerca può dare speranza, e vita, ai neonati colpiti da queste patologie e alle loro famiglie".

Il papà: "Vogliamo dargli un'infanzia serena"

'Due anni di vita', gli hanno detto a gennaio. Da quel giorno i genitori di Diego hanno affrontato la diagnosi decidendo di fare tutto il possibile per lui. La malattia fa il suo corso e le conseguenze non sono solo motorie. Diego non ha il controllo del tronco, non vede e non sente bene. La gm1 può portare alle convulsioni o all'incapacità di nutrirsi e deglutire in modo naturale. Ma lui è tenace, dice il papà, e mangia con appetito.

Il suo tono muscolare si indebolisce sempre di più, deve fare fisioterapia tutti i giorni. Sedute presso l'Asl, a casa con un fisioterapista privato e con un osteopata. L'obiettivo è dargli un'infanzia serena, permettergli di giocare. È una corsa contro il tempo e la malattia, per continuare a vivere giorno per giorno. 

La raccolta fondi 

La diagnosi è stata uno choc per tutti: genitori, parenti, amici, ma il supporto non è mai mancato e qualche giorno fa un'amica ha lanciato una raccolta fondi per dare un sostegno economico alla famiglia, per comprare giochi specifici e supporti fisioterapici per Diego, per un percorso psicologico. In pochissimo tempo sono stati raccolti 9mila euro per oltre 150 donazioni.

Tra le prime cose che i genitori compreranno c'è un passeggino ad hoc per sostenere la testa e il tronco. Hanno già contattato un tecnico ortopedico e sperano presto di riuscire ad averlo. Poi i giochi ad alto contrasto, che non hanno un costo eccessivo ma sono specifici perché dedicati appunto a chi ha la vista compromessa. 

Il Sistema sanitario dovrebbe fornirgli un altro supporto, si chiama 'abbraccio' e serve per sorreggere il bambino perché nel seggiolone si incurva e non riesce a mangiare bene. I tempi del pubblico però sono un po' più lunghi e quindi nel frattempo si sono attivati per farsi costruire il passeggino.

Sono in attesa anche di sapere se l'Asl può, qualche giorno a settimana, aiutarli con il supporto di un educatore. La madre di Diego, per stargli vicino, ha lasciato il lavoro e non lo lascia mai da solo. Insieme hanno anche affrontato il covid, una polmonite e un lungo ricovero. Ma insieme, ancora una volta, ce l'hanno fatta e sono tornati tutti e tre a casa. 

Raccolta Fondi Diego

Malattia, terapia e diagnosi

La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi.

La prevalenza alla nascita è stimata in circa 1:100.000-200.000 nati vivi. In base all'età di esordio, sono stati identificati tre tipi di gangliosidosi GM1: una forma grave infantile a progressione rapida, che esordisce prima dei 6 mesi di vita (gangliosidosi GM1 tipo 1); una forma giovanile o tardo-infantile ad esordio tra i 7 mesi e i 3 anni di vita, con ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo (gangliosidosi GM1 tipo 2); e una forma cronica dell'adulto a esordio tra i 3 e i 30 anni (gangliosidosi GM1 tipo 3), caratterizzata primariamente da distonia generalizzata. La gravità della malattia dipende dai livelli di attività della galattosidasi.

La malattia è dovuta alle mutazioni del gene GLB1 (3p22.3) che codifica per la beta-galattosidasi. Finora sono state identificate oltre 165 mutazioni. Il deficit dell'attività enzimatica provoca l'accumulo tossico di gangliosidi nei tessuti e, in particolare, nel sistema nervoso centrale (SNC).

La diagnosi può essere difficile a casa dell'ampio spettro clinico della malattia. Il sospetto clinico si basa sui segni secondari all'accumulo, come i lineamenti facciali grossolani, l'ipertrofia delle gengive, le macule di colore rosso-ciliegia, la visceromegalia, la disostosi e il ritardo psicomotorio. 

La diagnosi prenatale è possibile attraverso il dosaggio dell'attività della beta-galattosidasi e/o l'analisi molecolare di GLB1 sia nei villi coriali che nelle cellule del liquido amniotico.

La gangliosidosi GM1 è una malattia autosomica recessiva. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica. Il trattamento dei pazienti affetti da gangliosidosi GM1 è sintomatico e di supporto. La terapia mirata a ridurre il substrato è possibile e può essere sperimentata nelle forme ad esordio tardivo. La prognosi dipende dal tipo di gangliosidosi GM1 ed è estremamente sfavorevole nella forma infantile grave, mentre è variabile nella forma adulta cronica della malattia.

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