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Alex, 1 anno e mezzo e una malattia genetica: a Bologna in 500 pronti a donare il midollo

Già 500 bolognesi hanno contattato l'Admo, l'Associazione Donatori Midollo Osseo

Anche a Bologna la gara di solidarietà per il piccolo Alex, il bimbo di un anno e mezzo affetto da HLM, una malattia rara e che necessita al più presto di un trapianto di midollo osseo. 

Come riferisce il Resto del Carlino, sarebbero già oltre 500 le persone che hanno contattato l'Admo, l'Associazione Donatori Midollo Osseo, per tentare di salvare il piccolo, figlio di una coppia di italiani residenti a Londra. 

L'appello su Facebook

"Ciao a tutti, mi chiamo Alessandro Maria e ho compiuto 1 anno e mezzo da pochi giorni. Pensa, ho iniziato a far disperare i miei genitori fin da subito visto che sono nato alla settimana n. 30 e, sebbene i dottori mi avessero già dato per spacciato, ho combattuto come un ariete (il mio segno zodiacale) contro una serie infinita di complicazioni per essere ancora qua”. Inizia così il post condiviso su Facebook dai genitori del piccolo Alessandro.  

Cos'è la HLM

La Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria è un disordine legato alla attivazione/proliferazione incontrollata delle cellule macrofagiche, una classe di globuli bianchi deputata alla difesa contro agenti esterni.

Senza un trapianto di cellule staminali emopoietiche, è caratterizzata da un esito infausto. La patologia colpisce circa 1 nuovo nato su 50.000 (quindi il numero di nuovi casi attesi in Italia è stimabile attorno a una decina l'anno) ed è frequentemente scatenata da un'infezione virale. Il rapporto tra maschi e femmine è di circa 1:1. E' una malattia autosomica recessiva, entrambi i genitori cioè sono portatori sani del gene responsabile della patologia e ad ogni fecondazione la coppia ha un rischio del 25% di generare un figlio con la malattia. Dopo anni di ricerche è stato identificato il difetto che causa questa condizione. Si tratta della mancanza di una proteina essenziale per la funzione "killer" dei linfociti: nel 40% dei casi è la perforina, in un altro 30% dei casi è Munc13-4, in casi più rari Syntaxin 11. Più di recente è stata descritta una forma di Linfoistiocitosi Emofagocitica primaria associata ad una alterazione della Syntaxin Binding Protein 2 (STXBP2 or UNC18B). Le mutazioni del gene della perforina determinano un deficit della proteina perforina; questa viene secreta dai linfociti T citotossici e dalle cellule Natural Killer (NK) - grandi linfociti granulari in grado di uccidere le cellule bersaglio - in seguito al contatto tra queste cellule e il bersaglio. La perforina è in grado di attraversare la membrana della cellula bersaglio dove forma dei pori che portano alla sua distruzione. Mutazioni nel gene codificante Munc 13-4 e Syntaxin 11 determinano un difetto nell'esocitosi dei granuli (fuoruscita dei granuli dalla cellula), quindi un difetto nei meccanismi di danno esercitati dai T linfociti citotossici e dalle cellule NK. 

La linfoistiocitosi emofagocitica primaria si manifesta nel primo anno di vita nel 70% dei bambini. Solo il 10% dei casi ha un esordio nel periodo neonatale. I sintomi più comuni sono rappresentati da febbre intermittente e da un ingrandimento progressivo di fegato e milza. La tumefazione dei linfonodi, l'ittero e l'esantema cutaneo maculo-papulare sono meno frequenti. Sintomi da riferire al sistema nervoso centrale, quali irritabilità, convulsioni, deficit dei nervi cranici, atassia, rigidità nucale e segni aspecifici di ipertensione endocranica, sono diagnosticati nel 75% dei pazienti. Comuni reperti di laboratorio comprendono citopenia (in particolare piastrinopenia), ipertrigliceridemia, ipofibrinogenemia, ridotta attività funzionale delle cellule NK. (fonte: Ospedale Bambin Gesù)

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