Da giovedì 24 settembre a martedì 29 settembre si svolgerà in Italia la Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare, promossa da SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Nella giornata inaugurale, il 24 settembre, si celebra in tutta Europa, su iniziativa di  EAS, European Atherosclerosis Society, la Giornata Europea dedicata alla malattia.  

Nel nostro Paese l’iniziativa prevede la possibilità per i cittadini di contattare o recarsi nei Centri specializzati SISA per ricevere informazioni gratuite relative alle problematiche dell’ipercolesterolemia familiare ed alla necessità di controllare i livelli del colesterolo sin da giovani. Aderiscono alla manifestazione i 38 Centri per lo studio delle dislipidemie che afferiscono al progetto LIPIGEN, network italiano delle dislipidemie genetiche (elenco completo disponibile sul sito www.sisa.it). In particolare, a disposizione dei cittadini gli specialisti di 8 centri in Lombardia, 5 nel Lazio, 4 in Emilia Romagna, 3 in Toscana, Sicilia e Sardegna, 2 in Veneto, Campania e Puglia, 1 in Piemonte, Liguria, Friuli Venezia Giulia, Umbria, Marche e Abruzzo. 

A Bologna aderisce all'iniziativa l'Ambulatorio Dislipidemie - Centro Aterosclerosi - U.O. Medicina Interna Borghi, presso l'Ospedale S. Orsola Malpighi – Padiglione 2 (Via Albertoni 15; Tel. 051 6362224). 

“L’iniziativa nasce con l’obiettivo di rendere consapevoli gli italiani del ruolo della componente genetica nell’ipercolesterolemia, che interessa circa 240.000 persone” - spiega il professor Maurizio Averna, Presidente SISA, Responsabile Unità Operativa Semplice di Medicina Interna e Dislipidemie genetiche presso Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Paolo Giaccone di Palermo e Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Palermo - “Nelle forme più gravi, infatti, valori alti spesso si manifestano già dalle prime decadi di vita: è molto importante, quindi, eseguire i controlli sin da giovani, prima dei 18 anni, specie se in presenza di ipercolesterolemia nei genitori, e ripeterli almeno ogni 5 anni. C’è poi la forma poligenica comune, in cui fattori ambientali, l’alimentazione soprattutto, agiscono in presenza di fattori genetici predisponenti aumentando i livelli di colesterolo: questa forma, per fortuna meno grave, interessa circa 1.2 milioni di italiani”. Complessivamente, quindi, sommando le due forme di ipercolesterolemia familiare, si tratta di circa 1.5 milioni di cittadini italiani interessati.

Giovani e infarto: colesterolo alto molto più rischioso se su base genetica. Il colesterolo alto è un male silente che non dà sintomi ma che non va trascurato: con il passare degli anni può comportare la formazione di “placche” che ostruiscono le arterie e aumentano, insieme ad altri fattori, il rischio cardiovascolare. “Le persone considerano erroneamente i livelli alti di colesterolo come un fattore di rischio meno pericoloso rispetto ad altri fattori” – spiega il professor Alberico Catapano, Direttore Generale Fondazione SISA, Presidente EAS e Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano – “In realtà il colesterolo geneticamente alto è un fattore determinante per l’elevato rischio cardiovascolare dei soggetti che ne sono affetti, cioè per la possibilità che si verifichi un infarto. Numerosi studi scientifici recenti pubblicati sull’European Heart Journal dimostrano come l’ipercolesterolemia familiare sia ampiamente sotto-diagnosticata. Di rilievo il Consensus sull’ipercolesterolemia familiare FH nell’adulto, pubblicato su European Heart Journal il 23/6/14, e quello relativo all’FH nel bambino, pubblicato su European Heart Journal il 26/5/2015. In Italia, in particolare, meno dell’1% dei pazienti riceve una corretta diagnosi. Infatti, in alcuni casi non vengono eseguiti esami, in altri non si dà peso al colesterolo elevato”.

Diffusione dell’ipercolesterolemia familiare, sintomi e grado di ostruzione delle arterie, uomini i più colpiti. In Italia, ad oggi, si stima che siano 12 milioni i cittadini con livelli di colesterolo elevato (1 ogni 5): tra questi il numero di soggetti affetti da ipercolesterolemia su base genetica propriamente detta è di circa 240.000 a cui si aggiungono 1.2 milioni (circa 1 soggetto ogni 50) di italiani interessati anche dalla forma poligenica comune, che comprende la componente familiare ma anche quella legata allo stile di vita.

Uomini giovani più colpiti delle coetanee, con la menopausa rischio simile. Fino all’età fertile la donna è “protetta” dal suo equilibrio ormonale, poi, con la menopausa, presenta un rischio simile al maschio. Tuttavia, lo stile di vita non corretto (fumo, vita sedentaria, obesità) predispone all’insorgenza di altri fattori di rischio (ipertensione, diabete) che tutti insieme aumentano il rischio di avere un evento precoce anche nella donna, evenienza oggi sempre più comune.

Patologia asintomatica ma più è alto il colesterolo più è rapida l'evoluzione della malattia. L’ipercolesterolemia non dà sintomi. Nel tempo può dare invece i segni del danno d’organo subclinico, ad es.: formazione di placche ateromatose a livello carotideo o femorale (con conseguenti soffi all’auscultazione e affaticamento e dolore che insorgono durante il cammino) o a livello coronarico (con conseguente angina o addirittura infarto se l’ostruzione dell’arteria diventa molto grave). Inoltre è importante sottolineare che più è alto il colesterolo (e più fattori di rischio sono presenti) tanto più rapida può essere l'evoluzione della malattia.